FetalDNA

Il test del DNA fetale è un test di diagnosi prenatale non invasiva che permette di individuare le aneuploudue fetali sul sangue materno

FetalDNA è il più innovativo test non invasivo di screening prenatale che prevede l’analisi del DNA fetale libero circolante su sangue materno, utilizzando metodologie di sequenziamento genomico di ultimissima generazione in associazione con analisi
digitale (iNIPT™)

Il FetalDNA è un test non invasivo che non sottopone ad alcun tipo di rischio la madre e il feto. Attualmente è l’esame di screening più completo per lo studio delle aneuploidie cromosomiche che interessano il feto.

Durante la gravidanza, alcuni frammenti di DNA fetale circolano nel sangue materno con una concentrazione che aumenta nei 9 mesi, per poi diminuire dopo il parto. Un livello ottimale per procedere all’esecuzione del FetalDNA si ottiene già dopo 10 settimane di gestazione. In quest’epoca, dai nostri studi di validazione clinica, + possibile ottenere un’elevatissima specificità e sensibilità dell’esame.

A partire dalla decima settimana, quindi, è possibile sottoporsi ad un semplice prelievo di sangue materno, per verificare la presenza di eventuali anomalie genetiche.

Il test del DNA fetale può essere eseguito anche dalle pazienti che eseguono la translucenza nucale durante l’ecografia di screening del I trimestre.

FetalDNA base plus

Analizza le tre patologie cromosomiche più frequenti: Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 13 (Sindrome di Edwards) e Trisomia 18 (Sindrome di Patau). Inoltre fornisce informazioni sulle patologie legate ai cromosomi sessuali. A richiesta dei genitori può fornire informazioni sul sesso fetale.

La più comune di questa classe di aneuploidie è la Sindrome di Turner o Monosomia legata al cromosoma x che colpisce le donne in cui è presente una sola copia del cromosoma X.

Altre aneuplodie riscontrabili con il FetalDNA Base Plus sono la Trisomia del cromosoma X(XXX), la Sindrome Klinefelter e la Sindrome di Jacobs.

Su richiesta può essere fornito, come detto, anche il sesso fetale.

Nessuna informazione viene fornita sulle altre anomalie cromosomiche.

Nel caso in cui la madre abbia il fattore Rh negativo (documentabile e visibile al momento della richiesta del FetalDNA) è possibile richiedere gratuitamente l’analisi dell’RH fetale.

FetalDNA base plus + microdelezioni

Alle patologie studiate con il FetalDNA base plus viene aggiunta la ricerca di 21 patologie causate da microdelezioni, cioè anomalie caratterizzate dall’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica (microdelezioni):

FetalDNA cariotipo

Analizza tutte e 23 le paia di cromosomi fetali compresi i cromosomi sessuali ed i cromosomi 13, 18 e 21.

A richiesta dei genitori può fornire informazioni sul sesso fetale.

In caso di gravida con emogruppo negativo può essere richiesto l’emogruppo fetale.

In caso di gravida con emogruppo negativo può essere richiesto l’emogruppo fetale.

FetalDNA cariotipo plus

Il test FetalDNA Cariotipo Plus aggiunge, oltre alle analisi su tutte le aneuploidie cromosomiche fetali, anche lo studio di un gran numero di alterazioni cromosomiche da riarrangiamenti strutturali (microduplicazioni/microdelezioni) come ad esempio le sindromi di DiGeorge, Williams, Angelman, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion, Smith-Magenis, Prader-Willi, Koolen-de Vries, Alagille, Rubinstein-Taybi, WAGR, Potocki-Shaffer, la sindrome da delezione 1p36 e molte altre.